Leconfe
“Yangi davr ilm-fani: inson uchun innovatsion gʻoya va yechimlar” mavzusidagi Respublika ilmiy-amaliy konferensiyasi

JINSIY XROMOSOMALARDA GENLARNING ANORMAL KOʻRINISHI

Дата публикации: 10 May 2025

Участники

Bekzod Ergashev

Author

DOI

DOI 10.47390/spro/i-res-konf-2025-25

Ключевые слова

xromosomalar jinsiy xromosoma gen SRY geni Mariya Stivens Hermann Xenking Klarens Ervin Mak-Klang Albert Fredrik de la Chapelle sindrom kariotip fenotip.

Сборник материалов

Vol. 1 No. 1 (2025): “Yangi davr ilm-fani: inson uchun innovatsion gʻoya va yechimlar” mavzusidagi I Respublika ilmiy-amaliy konferensiyasi

Трек

General Track

Аннотация

Ushbu maqola XX erkak sindromi (46,XX testikulyar jinsiy rivojlanish buzilishi)ning klinik, molekulyar va genetik xususiyatlarini oʻrganishga bagʻishlangan. Mazkur sindrom 46,XX kariotipga ega boʻlgan, biroq fenotipik erkak belgilarini namoyon qiladigan kam uchraydigan genetik buzilish hisoblanadi. Tadqiqotda sindromning etiologiyasi, yaʼni SRY geni translokatsiyasi va boshqa genetik mexanizmlar orqali yuzaga kelishi, shuningdek, uning molekulyar asoslari atroflicha tahlil qilindi. Klinik jihatdan XX erkak sindromiga ega shaxslar odatda normal erkak tashqi jinsiy organlariga ega boʻlishiga qaramay, bepushtlik, hipogonadizm va kichik moyaklar kabi muammolar bilan yuzlashadi.

Tadqiqotda biologik materiallar asosida genetik analiz, kariotip aniqlash, molekulyar diagnostika (PCR, FISH) usullari orqali XX erkak sindromining aniq tashxisi qoʻyish imkoniyatlari oʻrganildi. Shuningdek, laborator va klinik diagnostika natijalari tahlil qilinib, bemorlarning fenotipik va genotipik tafovutlari aniqlashtirildi. Muhokama boʻlimida ushbu sindrom bilan bogʻliq boʻlgan psixososial omillar, rejalashtirilgan davolash yondashuvlari va gormonal terapiya imkoniyatlari bayon etildi.

Xulosa sifatida, XX erkak sindromi erta tashxis qoʻyilsa, bemorlarning hayot sifati va psixologik holatini yaxshilashda muhim rol oʻynashi taʼkidlandi. Tadqiqot natijalari ushbu kam uchraydigan genetik buzilish haqida chuqurroq tushuncha hosil qilish, diagnostika va davolash strategiyalarini takomillashtirish uchun asos boʻlib xizmat qiladi.

Источники

1. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Elsevier; 2015.
2. Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 5th ed. Garland Science; 2018.
3. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford University Press; 2012.
4. Borgaonkar DS. Chromosomal Variation in Man: A Catalog of Chromosomal Variants and Anomalies. Wiley-Liss; 1997.
5. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991.
6. Hook EB, Hamerton JL. The frequency of chromosome abnormalities detected in consecutive newborn studies. Am J Hum Genet. 1977.
7. Simpson JL. Genetics of the sex chromosomes: A review. Clin Obstet Gynecol. 1990.
8. Zinn AR, Page DC, Fisher EM. Turner syndrome: the molecular basis of monosomy X. Hum Mol Genet. 1993.
9. Lanfranco F, et al. Klinefelterʼs syndrome. Lancet. 2004.
10. Otto PA, Pavanello RCM. Cytogenetics of Turner and Klinefelter Syndromes. In: Sex Chromosome Abnormalities. Springer; 2015.
11. Migeon BR. Females are Mosaics: X Inactivation and Sex Differences in Disease. Oxford University Press; 2007.
12. Plenge RM, et al. Mechanisms of X-chromosome inactivation. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002.
13. Linden MG, Bender BG, Robinson A. Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics. 1995.
14. Skuse DH, et al. Turner syndrome: Cognitive and social functioning. J Child Psychol Psychiatry. 1994.
15. Tartaglia NR, et al. XXYY syndrome: phenotype and management. Am J Med Genet A. 2008.
16. DʼAurora M, et al. Sex chromosome aneuploidy and infertility: Role of Y chromosome microdeletions. Hum Reprod. 2010.
17. Grumbach MM, Conte FA. Disorders of sex differentiation. In: Williams Textbook of Endocrinology. Saunders; 2008.
18. Kent L, et al. Cognitive and behavioral functioning in males with sex chromosome aneuploidies. Psychol Med. 2003.
19. Rovet J. The cognitive and behavioral phenotype of Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr. 1993.
20. Tüttelmann F, et al. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018.

Загрузки

Как цитировать

Bekzod , B. . (2025). JINSIY XROMOSOMALARDA GENLARNING ANORMAL KOʻRINISHI. “Yangi Davr Ilm-Fani: Inson Uchun Innovatsion gʻoya Va yechimlar” Mavzusidagi Respublika Ilmiy-Amaliy Konferensiyasi, 1(1), 107-112. https://doi.org/10.47390/spro/i-res-konf-2025-25